结节性硬化的鉴别诊断方法

　　皮肤损害是结节性硬化患者最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。因此，对于结节性硬化疾病的早期诊断、治疗尤为重要。

　　结节性硬化的检查：

　　1、肺片检查结果，可见蜂窝状弥散性囊形阴影。

　　2、头颅X线片与CT扫描，大部分病人可见钙化脑结节。CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影，好像烛泪状凸出。

　　3、脑电图呈发作波及高波幅失律。

　　4、手足指骨X线片商可见假囊样损害，而且掌跖骨皮质有不规则增厚，脊椎、骨盆或长骨可能也有不规则的增厚。

　　结节性硬化的鉴别诊断：

　　一、在皮肤方面的症状方面的鉴别：

　　1、与多发性毛发上皮瘤(囊性腺样上皮瘤)的鉴别

　　都为常染色体显性遗传性疾病，肿瘤好发于面部，以鼻唇沟为主，但病情严重者，其他部位如前额、颊、颧、下颌部及躯干四肢也可出现损害，为多数肤色或黄色丘疹或结节，较大的损害表面可有毛细血管扩张，表面光滑，球形或圆锥形，质硬。但是多发性毛发上皮瘤并无智力障碍方面的症状;

　　2、与白癜风相鉴别

　　(1)白癜风为后天性疾病，而结节性硬化病属于遗传性疾病，发病较早。

　　(2)白癜风的白斑形态不一，大小不同，而且斑点的边界色素加深;而结节性硬化病为叶状脱色斑，多表现为卵圆形、条形叶状，常伴有面部、甲周血管纤维瘤、癫痫等症状，以及智力障碍、眼部及内脏损害。

　　(2)白癜风组织发病机理为黑素细胞减少或消失，结节性硬化病的色素减退斑可见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞。

　　3、与痤疮相鉴别

　　痤疮通常有黑头粉刺、炎症性丘疹等，而且大多数患者都是处于青春期的年轻人，过了青春期，症状也会慢慢缓和好转。

　　二、结节性硬化的另外两个典型的临床表现为癫痫发作和智能减退，容易与其他疾病的症状产生混淆，在诊断时要综合分析。

　　结节性硬化的病理：

　　脑、脊髓，到处可见到不少坚实小结。系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。面痣并非真的皮脂腺瘤，而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。

2014-10-08 17:52:32