血友病的遗传概率分析

　　血友病是一种先天性血液凝固异常的出血疾病，血友病患者的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多。原因是血液中缺乏某一种“凝血因子”，血液就不容易凝固。血友病不是一种传染性疾病，主要发生于男性，以目前医疗技术无法治愈，必须终生输注凝血因子治疗。

　　血友病的遗传概率分析

　　人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。

　　受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为 X和Y。女性具有两个X染色体(XX)，而男性具有一个X和一个Y染色体(XY)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性，两种为女性)。

　　每个染色体由很多单元组成，这些单元叫作基因，它决定着人体的功能。 X染色体除了决定性别之外，还携带着控制产生凝血VIII因子(凝血VIII因子【译】：是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。在血友病中，80%的病人患有血友病A，该类病人主要缺少正常人所拥有的凝血因子Ⅷ)。

　　血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子，这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的，以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结，因为她们的第二条X染色体产生了足够的因子数量。

　　对于男性(具有XY染色体)来说，他的Y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的X染色体，因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子或九因子的能力，所以他将会是一名出血病患者。

　　在每次怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去， 当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。

　　如果母亲为血友病携带者时的情况，每个孩子患血友病的机会为50%，每个女儿为基因携带者的机会为50%。

　　当父亲为血友病患者时的情况，所有的孩子都不会受影响，所有的女儿都是携带者。

　　当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。

　　如果父亲为血友病患者那么所有的女儿都会是基因携带者。他的孩子们都不会患血友病，而且会具有正常数量的凝血因子，也不会将疾病再遗传给他们的子女。

　　温馨提示：对于血友病患者，早期治疗就决定着疾病的治愈难度建议在几小时之内进行救治。如果你等着看看会发展成怎样的话，那么出血会继续，使你需要更多的治疗，并且肿涨疼痛和要让出血引起的其它影响都是带来很大的影响。

　　【参考文献：《实用血液病理学》《血液科医师效率手册》】

2014-01-14 10:20:25