血友病患者的诊断标准依据

　　血友病的病因有哪些?

　　血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏)，以血友病A最我，血友病C较少。各型可单独出现，也可同时存在。

　　血友病分型：

　　就目前血友病的种类可以大致区分为A、B、C三种，主要是以缺乏的凝血因子种类不同来区分的：

　　A型：缺乏第8凝血因子，属于人数最多的一种，约占80%～85%。

　　B型：缺乏第9凝血因子，人数次多约占15%～20%。

　　C型：缺乏第11凝血因子，较少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。

　　血友病A和乙均为X染色体伴性急性遗传达室，表现为女子遗传达室，男子患病。如携带基因的女性与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者;所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病传递者。血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传，男女均可患病及传递血友病。

　　血友病甲诊断标准：

　　(1)男性患者，有或无家族史。有家族史符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型极少见。(2)关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用力等创伤史，术后(包括小手术)出血史，关节反复出血引起的关节畸形。(3)凝血时间(试管法)重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常。(4)活化的部分凝血活酶时间(APTT)中重型明显延长，能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正。轻型稍延长或正常。亚临床型正常。(5)血小板计数、出血时间、血块收缩时间正常。(6)凝血酶元时间(PT)正常。(7)因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ：C)减少或极少。(8)血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)正常，Ⅷ：C/VWF：Ag明显降低。

　　血友病乙诊断标准：

　　(1)临床表现：同血友病甲;(2)凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩及PT同血友病甲。(3)APTT延长，能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正。轻型可正常。亚临床型亦正常。(4)血浆Ⅸ：C测定示因子 Ⅸ：C减少或缺乏。

2013-05-22 11:21:38