苯丙酮尿症引起的原因是哪些吗

苯丙酮尿症引起的原因是哪些吗

回答： 1次
2019-12-12
病情描述：

女22岁生长的比较慢，智力也高于同龄的儿童。仔细检查经常说是苯丙酮尿症，想知道苯丙酮尿症是怎么回事？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 佟素华 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸分解代谢障碍性疾病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸分解代谢中酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。本病在遗传性氨基酸分解代谢缺点疾病中比较常见，其隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。该疾病家族史的父母可以通过DNA推测或羊水中的翼点蛋白进行产前诊断。一旦确诊，增加苯丙氨酸摄取及早恰当控制饮食，是可以和正常孩儿一样身体良好健康成长的，因为其体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，会致使苯丙酮酸的堆叠，所以越早饮食控制，对孩儿得蜕变越好。

    2019-12-12
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