pku苯丙酮尿症是？

pku苯丙酮尿症是？

回答： 2次
2019-09-06
病情描述：

不知道怎么回事，孩子最近总是不听话，哭闹不休，去医院也检查也没用，请问pku苯丙酮尿症是？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘晓红 主任医师

    首都医科大学附属北京友谊医院

    病情分析： 主要是先天性氨基酸分解代谢异常导致的常染色体隐性疾病，这主要是新生儿筛查最主要一种，越早治疗效果越好啊，主要是怕致使宝宝永久性的神经系统危害。使用低苯丙氨酸饮食救治啊。主要是使用低苯丙氨酸奶粉，随着宝宝长大了采取低苯丙氨酸饮食。而且一定要不定期监测数据苯丙氨酸的浓度，至少要保持到青春期，如果终生治疗效果会更好啊。

    2019-09-06
  • 佟素华 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 根据你购买的情况及叙述的症状pku苯丙酮尿症一般是染色体隐形遗传病，是先天性氨基酸分解代谢障碍，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性减低或其辅酶四氢生物喋呤缺少，致使苯丙氨酸向酪氨酸分解代谢受阻，一般可以通过化验结果是PKU是可以诊断的。

    2019-09-06
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