关于眼球震颤遗传问题？

关于眼球震颤遗传问题？

回答： 2次
2015-12-29
病情描述：

我是一名女性25岁，患有家族遗传先天性眼球震颤，父亲也是，治疗无结果，现在我在网上听说有很多医院说在怀孕16-28周可做羊水穿刺检测胎儿是否有遗传病，我想知道做...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 赵绯 主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 男性患者传给女儿（儿子不发病），女性患者传给女儿和儿子中的半数，故女性患者多于男性女方的眼球震颤可能是常染色体隐性的，也可能是显性遗传的新发突变。如果是常染色体隐性的，后代不会患病。如果是显性遗传的新发突变，不论是常染色体上的还是X染色体上的，后代均有50%的发病可能。最好做下基因检测，看下遗传方式。没有家族史的，也没有具体的临床表型，很难下结论

    2015-12-29
  • 李巧娴 主任医师

    北京大学第一医院

    病情分析： 先天性眼球震颤是以眼球持续水平性、钟摆型震颤为特点的一种疾病，有较强的遗传性，常染色体、性染色体显性和隐性遗传方式都有报道，但以性连显性遗传方式较多，
    本病病情终生无明显变化，故临床上暂无特异性治疗方法。其治疗原则包括：①屈光不正者可戴镜矫正；②伴有斜视、头颈偏斜者可配戴三棱镜；③手术减弱有关眼外肌的力量，以减轻眼球震颤程度

    2015-12-29
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