关于薄基底膜肾病的介绍

　　目前薄基底膜肾病又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征、家族性复发性血尿综合征，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。这种病症对人体有着非常严重的危害，面对治疗这种病症时一定需要患者与医生之间相互的配合才能保证有效治疗的前提。

　　薄基底膜肾病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变。其唯一的组织病理学发现是肾小球基底膜弥漫性变薄。正常基底膜宽度为300~400nm,而在本病仅为150~225nm.

　　薄基底膜肾病是近年始被注意到的家族性遗传性疾病。在1986年全国21省市地区儿科22.4291万名儿童尿过筛检查中，共发现本症18人，占受检人数的0.08‰国外一些回顾性的分析，占肾活检病人的9%～11%有报告在持续镜下血尿患者中，本征占26%～51%。本病可见于各年龄组，男女均可罹患，一般统计，男女比例为1∶2～1∶3。本病发生率估计高达5%~9%.

　　家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。

　　良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。

　　1.免疫荧光 通常为阴性，偶见有IgM和（或）C3在系膜区沉积但强度一般较弱。

　　2.光镜 没有明确的具有诊断意义的病理改变大多病例肾小球、肾小管间质正常。有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。

　　3.电镜 电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄。正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同1岁时平均为220nm（100～340nm），以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm（180～380nm）一般认为弥漫性基底膜厚度