线粒体疾病，临床表现多样，多为神经肌肉功能障碍，如肌肉无力、运动障碍、听力丧失、平衡协调能力减退、惊厥、学习不能等，并普遍都有白内障、心肌无力，糖尿病以及发育不良等并发症。所以，一般检查难以确诊线粒体疾病。

　　我院临床遗传学中心新近开发的线粒体呼吸链酶学检测技术可定量检测线粒体呼吸链酶I-V的活性，能快速、准确地协助临床确诊线粒体病。

　　进行线粒体呼吸链酶学检测仅需取DTA抗凝血8 ml，置室温备用即可。我院临床遗传学中心已检测临床样本16例，其性病例7例。图为一例线粒体脑肌病患者脑核磁图像，该患者临床表现为癫痫、共济失调、听力障碍等，检测发现该患者线粒体呼吸链酶IV活性明显偏低，结合临床症状确诊为线粒体脑肌病。

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　　线粒体是细胞中最重要的一种细胞器，它的主要职责是生产能量。线粒体是细胞的“发电厂”，提供生命体赖以生存的几乎全部能量。生命体中最重要的能量载体— ATP。就是在线粒体中合成的。线粒体合成ATP的过程，也就是给生命体供能的过程，这个过程非常复杂，并且需要耗氧，叫做“氧化磷酸化”。整个氧化磷酸化过程涉及到一个复杂的生化反应链，由五种结构复杂的酶协同催化作用完成，称为“线粒体呼吸链酶I-V”，如果线粒体呼吸链酶活性存在缺陷，将会导致线粒体病，体现为机体各组织器官能量供应不足。

　　线粒体病是一种导致多系统紊乱的疾病，它能损伤不止一种体细胞、组织或器官。因为肌细胞和神经细胞对能量的需求特别大，因此神经肌肉机能异常是线粒体病的最突出表现。