茂名市人民医院产前诊断中心是为了降低出生缺陷、提高人口素质、实现优生优育而筹建的一个全新科室，可进行基因的产前诊断，鉴别胎儿基因型，帮助人们优生优育。

　　产前诊断即是在胎儿出生前，用先进的科技手段诊断胎儿是否有遗传病和先天畸形及宫内感染的诊断方法。茂名市人民医院产前诊断中心规模庞大、设备先进、技术力量雄厚，是我市专业的产前诊断中心。该中心配有咨询门诊室、检查室、手术室和中心实验室、高分辨率四维彩色B超等;开设产前诊断、优生优育、遗传病咨询、孕早期保健、复发性流产门诊等科室;提供婚前、孕前咨询及保健和孕早、中期优生筛查，以及免疫性不孕不育的检测、治疗和宫内治疗等。该中心可进行地贫基因检测、唐氏综合征筛查、神经管缺陷病筛查、肿瘤基因诊断、免疫性不孕不育六项检测、早产预测、染色体病快速诊断等。

　　该院产前诊断中心有权威的专家团队，科副主任刘传勇是副主任医师，擅长染色体核型分析、细胞学及分子生物学等方面实验室诊断，对产前筛查、产前诊断、遗传病、肿瘤基因及血液病等实验室诊断 积累了 丰富的 经验。超声科主任魏达友是超声诊断主任医师，广东省医学会超声分会委员，在超声诊断方面有较高造诣，配合产科开展产前诊断羊水穿刺及脐带穿刺等等，为临床提供可靠的诊断依据。副主任医师谭峰是产科副主任，在优生遗 传咨询、产 前筛查、产前诊断、宫内 治疗、习惯性流 产、免疫性不孕 不育的免疫治疗等积累了丰富的临床经验。

　　一些准父母往往对产前诊断缺乏认知和重视，产前诊断中心专家重点介绍了如下几点知识：

　　DOWN'S综合征及其筛查：DOWN'S综合征又称21-三体综合征、唐氏综合征或先天愚型，其发生率约为1/600~1/800，主要表现先天性智力低下、发育障碍、特殊面容等，50%患儿合并先天性心脏病，多数在出生早期死亡。目前医学上尚无治疗此病的方法，因此出生前诊断尤其重要，对确诊此病的胎儿建议终止妊娠。孕期检查的方法有：①孕早、中期(9~21周)抽母体外周血进行血清筛查，方法简单、快速;②孕11~14周B超检查胎儿发育情况;③对高危孕妇进行羊水、脐血或绒毛活检穿刺，排除胎儿染色体异常。

　　地中海贫血：地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体隐形遗传性病，沿海地区、广东、广西、海南为高发区，在广东有的地区发生率约为10%，浙江、湖南、四川、贵州等亦有发生。主要分α地贫及β地贫两种，若夫妇双方均为同一类型轻型地贫，他们的子女有25%是重型地贫，有25%为正常人，50%为轻型地贫。重型α地贫临床表现为胎儿水肿、巨大胎盘、羊水过多、心脏扩大、畸形、死胎或死产;重型β地贫者，则即使胎儿能够娩出，出生以后将逐渐出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大、生长缓慢、反应迟钝等。对此最根本的防治方法是进行基因的产前诊断，鉴别胎儿基因型，防止重型地贫儿的出生。孕期检查方法是：①夫妇双方产检抽血检查，筛查地中海贫血;②若双方均为地贫，则需行遗传咨询，根据孕周选择不同的产前诊断的方法，如绒毛、羊水或脐血穿刺检查胎儿地贫基因型，作出是否保留胎儿的正确取舍。

　　TORCH 病毒感染：妊娠早期对胎儿影响最大的是病毒感染，孕妇感染病毒后，会造成胎儿各种各样的畸形。因此计划妊娠及妊娠早期的妇女应行致畸病毒(TORCH)的检测。对可疑宫内感染的胎儿可于20周后行脐血穿刺，部分项目可行羊水检测，判断胎儿是否合并先天性病毒感染。

　　哪些人群应做产前诊断呢?该科专家建议，以下人群务必进行产前诊断：孕妇年龄大于35岁(或丈夫年龄大于39岁)、孕早中期母血清唐氏筛查阳性的孕妇、夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇、凡有生育过先天畸形儿者、凡生育智力低下儿病史者、孕早期服用致畸药物及接触X 线、不良生育史(包括多次流产史、稽留流 产、死胎、死产史)、B 超检查发现异常者(如羊水 过多、羊水过少、IUGR 胎儿发育异常等)、疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等)、生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血患者。