由于肺动脉狭窄，血液进入肺循环受阻，引起右心室代偿性肥厚，右心室压力相对较高。由于主动脉骑跨，主动脉除了接受左心室的血液外，还接受右心室的 血液，输送到全身，使动脉血氧饱和度明显降低，出现青紫并继发红细胞增多症。同时因为肺动脉狭窄，进入肺循环进行交换的血液减少，加重了青紫。在动脉导管 未闭合之前，因为肺循环血液减少程度较轻，青紫可不明显；随着动脉导管的闭合，以及漏斗部狭窄的加重，进入肺循环的血液减少，青紫会逐步加重。

临床表现主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。 患者除明显青紫外，常伴有柞状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染 为本病常见并发症。

特殊检查1、血常规检查：可显示红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著增高。2、心电图：可见电轴右偏、右室肥厚。3、X线检查：主要为右室肥厚表 现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。4、超声心动图：可显示右室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显 示。5、磁共振检查：对于各种解剖结构异常可进一步清晰显示。6、心导管检查：对拟行手术治疗的患者应行心导管检查，根据血流动力学改变，血氧饱和度变化 及分流情况进一步确定畸形的性质和程度，以及有无其他合并畸形，为制定手术方案提供依据。

四种畸形以肺动脉狭窄最为重要。