《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》都明确规定了要在全国范围内开展新生儿疾病筛查工作，卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1起实施，并医务人员下发了非常详细的《新生儿疾病筛查技术规范》，《黑龙江省母婴保健条例》第25条规定，黑龙江省实行新生儿疾病筛查制度，只要有产科的医疗保健机构和家庭接生人员都要负责新生儿疾病筛查的血样采集、送检工作。黑龙江卫生厅还制定并下发了《黑龙江省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》。作为医务工作者，依法开展筛查是义不容辞的责任，而作为家长您有义务让您的宝宝享有这种法律赋予他们的健康保障权力。

　　(一)什么是新生儿疾病筛查

　　新生儿疾病筛查主要是在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生长，导致儿童体格及智能发育障碍的先天性遗传性疾病进行筛选，作出早期诊断，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统母婴保健服务。

　　(二)新生儿疾病筛查包括哪些

　　目前我省主要对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症及新生儿听力障碍进行筛查。

　　(三)先天性甲状腺功能减低症发病率有多少

　　先天性甲状腺功能减低症俗称呆小病，是儿科最常见的内分泌疾病之一，主要是由甲状腺的发育不良和功能代谢异常所引起，其患病率为1/3000-4000。

　　(四)先天性甲状腺功能减低症发病有哪些表现

　　宝宝刚出生时无异常表现，如果不及时发现和治疗，随着孩子逐渐长大，家长就会发现，宝宝生长发育比正常婴儿要迟缓，新生儿期可出现黄疸时间延长、脐疝、便秘等情况，一般1—2岁可出现明显智力低下。

　　(五)患有“甲状腺功能减低症”后怎样治疗

　　通过“筛查”确诊为患有“甲低”的孩子家长不必沮丧，只要在医生指导下，按时给宝宝服用甲状腺素这种药，并定期复查，宝宝会像正常孩子一样生长和发育。

　　(六)苯丙酮尿症是怎么回事?有哪些症状

　　1、苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢性疾病。

　　2、患儿刚出生时与普通的宝宝没有区别。

　　3、如果未经治疗，到了3—4个月时，会发现尿液和汗液有一种特殊臭味，同时伴有头发逐渐变黄、易哭闹的表现。

　　4、智力发育逐渐落后，最后发展为呆傻儿，其患病率约为1/8000-10000。

　　(七)如果宝宝患有苯丙酮尿症怎样治疗

　　治疗原则是控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，采用饮食疗法，在医生指导下吃一些含苯丙氨酸低的奶粉和食物，定期坚持复查，孩子长大后可以和正常人一样学习和工作。

　　(八)苯丙酮尿症患儿得到救助了

　　因苯丙酮尿症患儿长期追踪治疗，且治疗费用昂贵，致使许多贫困家庭因无能力支付而放弃了对患儿的治疗。因此，省政府有关部门十分重视苯丙酮尿症患儿的治疗情况，拨出专款用于救助贫困家庭的患儿，省慈善总会已建立了“黑龙江省慈善总会苯丙酮尿症患儿救助基金”，目前我省已有近百名患儿得到了救助，救助对象为我省在1周岁以内经新生儿疾病筛查后确诊的苯丙酮尿症患儿。

　　(九)新生儿听力筛查的重要意义

　　依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及卫生部《新生儿听力筛查技术规范》，我国已普遍进行开展新生儿听力筛查，使得先天性聋儿得到早期发现，并早期干预。在我国，新生儿听力障碍的发生率为1—3‰，而听力障碍又是最常见的出生缺陷。但通过常规体检和父母识别几乎不能在1岁内发现听障患儿，唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法，最终实现先天性听力障碍儿童聋而不哑。

　　(十)如何进行新生儿听力筛查

　　1、新生儿出生3天后在其安静状态下或睡眠时，应用耳声发射或自动听性脑干诱发电位技术，进行客观、快速、无痛的初步筛查。

　　2、初筛未通过者应在42天内到原筛查单位复查。

　　3、再次未通过者3个月内到指定诊断中心进行诊断性测定。

　　4、有听力障碍的患儿经治疗后到语言训练中心进行语言康复训练。

　　(十一)对聋儿早期进行语言康复训练的重要性

　　在听力得到有效补偿或重建的前提下，培养聋儿运用听觉训练发音显得尤为重要。语言康复训练是为聋儿积极营造和提供一个优化的聆听环境，充分挖掘和利用聋儿的残余听力，科学地使用助听设备，逐步完善其听觉功能障碍，培养聋儿有倾听、理解、交流等几种行为技能，使其最终实现聋而不哑的愿望。