唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，每个孕妇都有一定的风险，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高，60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中有代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。它是无法通过治疗改善的疾病，及时的产前筛查、产前诊断、并选择性人工流产阻止患儿出生是降低唐氏综合征出生率单独有效措施。筛查唐氏综合征的最有效指标是孕妇年龄，大于35岁为高危产妇，但该年龄段产妇所占孕妇比例较小，故绝大多数唐氏综合症的患儿发生于35岁以下的孕妇，所以建议每位孕妇常规进行唐氏综合症的筛查。筛查时大约有12.5%的孕妇为阳性，筛查率可达到85%，约有5%的假阴性。但筛查阳性不等于确诊，仅被认为是高危而需要进一步的诊断检查，其中仅有大约1%最终确诊为唐氏综合征。

　　筛查时机：孕11-14周行B超NT(胎儿颈部透明度)检查，孕11-13+6周氏Ⅰ期抽血检查，孕14-20+6周氏Ⅱ期抽血检查。

　　确诊时机：早孕行绒毛采样，孕16-20周左右进行羊膜腔穿刺，孕晚期进行脐带血穿刺做胎儿染色体核型分析。