我国政府历来高度重视出生缺陷的防治工作，一直把减少出生缺陷和先天残疾，作为提高人口素质，促进社会经济协调发展的重要基础性工作，不断健全相关法律法规，增加经费投入，加强出生缺陷的预防控制、医疗救治和医疗保障能力，不断提高治疗和康复水平。

　　随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，神经管缺陷等对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降。同时，医疗机构出生缺陷的诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率和有效干预率逐步上升，出生缺陷患儿得到早期干预，生存质量得到改善。

　　深化医改启动以来，国家加大了对出生缺陷防治的经费投入，全面推进出生缺陷防治工作。

　　一是增补叶酸预防神经管缺陷取得明显成效。2008年卫生部启动中西部六省出生缺陷防治项目，探索出生缺陷防治策略和有效措施。2009-2011年中央财政投入3.2亿元，在全国农村地区实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，有2356万名农村育龄妇女免费服用了叶酸。项目的实施提高了育龄妇女对叶酸的认识和服用率;明显改善了育龄妇女增补叶酸的认知、态度和行为;神经管缺陷发生率明显下降，2011年全国神经管缺陷发生率为4.5/万，较2000年下降了62.3%，其中农村下降幅度达到72.7%。分析显示，2009-2011年我国农村地区神经管缺陷发生率的平均下降速率为17.8%，其中2011年的下降速率为22.4%，明显高于2000-2009年的年平均下降速率9.6%。

　　二是农村孕产妇住院分娩补助广泛实施。自2009年起，将农村地区孕产妇住院分娩补助范围扩大到全国。2009-2011年期间，中央共投入专项经费68亿元，为2600多万农村孕产妇提供了住院分娩补助，提高了农村住院分娩率，有力地保障了母婴安全，降低了孕产妇死亡率和婴儿死亡率，增强了农村妇女对孕产期保健、出生缺陷干预措施的认识，提高了出生缺陷防治服务的覆盖率和利用率。

　　三是出生缺陷患儿医疗保障水平不断提高。2010年6月，卫生部、民政部联合印发了《关于开展提高农村儿童重大疾病医疗保障水平试点工作的意见》，从农村儿童先心病、白血病等起步，开展了提高农村居民重大疾病医疗保障水平试点工作。据统计，截至2011年底，全国共救治先天性心脏病患儿26536名，实际补偿比达到78%。自2012年开始，新农合逐步将血友病、唇腭裂等纳入重大疾病保障试点范围。

　　四是新增出生缺陷防治项目相继启动。2012年，针对广西、海南、云南等地区地中海贫血高发情况，卫生部启动实施了地中海贫血防控试点项目，大力推广孕前筛查、产前诊断等地中海贫血综合防控措施，努力降低重型地中海贫血儿出生率。启动了西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目，在新疆、云南等地实施新生儿疾病筛查补助，促进新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治。