正常妊娠的妇女孕期需要定期进行产前检查，监测胎儿生长发育情况，做好孕期母胎保健及预防并发症发生。如有以下情形之一则需要行产前诊断：

　　(1)孕妇年龄大于35岁;

　　(2)孕早/中期血清筛查阳性的孕妇;

　　(3)夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇;

　　(4)凡生育过先天畸形儿孕妇;

　　(5)凡生育过智力低下患儿孕妇;

　　(6)具有不良生育史(包括多次流产史、有死胎、死产史等)的孕妇;

　　(7)B超检查发现异常(如羊水过多、羊水过少等)的孕妇;

　　(8)疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等);

　　(9)生育过水肿胎儿或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血携带者;

　　(10)家族中有某种基因病，夫妇一方中已确诊携带或怀疑携带致病基因者。