遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。

　　遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它**建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。

　　一、咨询的对象

　　(一)35岁以上的孕妇;

　　(二)生过一胎先天性畸形儿者;

　　(三)有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇;

　　(四)先天性智力低下者及其血缘亲属;

　　(五)有遗传病家族史的夫妇;

　　(六)有致畸因素接触史的孕妇;

　　(七)原发性闭经和原因不明的继发性闭经;

　　(八)生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者;

　　(九)近亲婚配者。

　　二、咨询步骤

　　(一)明确诊断：通过病史、临床检查(如多基因遗传病主要靠临床检查)、实验检查(如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查)、细胞染色体核型分析等检查进行综合分析，作出正确诊断

　　(二)确定遗传方式

　　遗传病的遗传方式一般分为：

　　1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。

　　2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。

　　3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。

　　(三)推算再发危险率。

　　三、遗传性疾病的再发危险率

　　(一)染色体异常疾病再发危险率

　　1.常染色体畸变

　　⑴唐氏综合征　是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。

　　⑵其他常染色体三体畸变　除了21-三体畸变外，还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。

　　2.性染色体畸变　**配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。

　　(二)单基因遗传病再发危险率

　　1.常染色体显性遗传　常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。其遗传特征是：

　　⑴致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关。

　　⑵病儿双亲中往往有一个病人。

　　⑶子代中有50%机会得病。

　　2.常染色体稳性遗传　常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。其遗传特征是：

　　⑴致病隐性基因在常染色体上，遗传与性别无关。

　　⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。

　　⑶子代中有25%机会得病，50%为表现型正常的致病基因携带者，25%完全正常。

　　⑷近新婚配，子女得病的机会明显增加。

　　3.X-连锁显性遗传　常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等10多种。其遗传特征是：

　　⑴病儿双亲中往往有一个是病人。

　　⑵子代得病机会为50%，决无父子相传。

　　⑶女婴发病多于**，但症状较**轻。

　　4.X-连锁隐性遗传　常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。其遗传特征是：

　　⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。

　　⑵遗传通常由母系而来，不可能有从男到男的传递。

　　⑶**中一半正常，一半为病人，而女婴中一半正常，一半为携带者。

　　(三)多基因遗传病再发危险率

　　多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同作用的结果，因而在遗传特征中往往出现累积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。

　　多基因遗传受环境因素的影响较大，用遗传度表示遗传因素和环境因素的相互作用，以%表示之。如果遗传度小，则表示遗传因素作用少，而主要是环境因素在起作用，当遗传度为零时，则遗传因素不起作用。反之，如果遗传度大，则表示主要是遗传因素在起作用。当遗传度大于60%时，则一般认为该病的遗传作用大，否则认为小。多基因遗传有下列特征：

　　⑴先天畸形为多基因遗传。往往多见于一个性别，如70%的无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男性。

　　⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。

　　四、遗传性疾病的预防

　　主要有如下措施

　　(一)避免近亲结婚

　　(二)预防患病个体的出生

　　(三)预防症状的发生

　　(四)检出携带者

　　五、遗传性疾病的治疗

　　从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来**：(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代谢水平;(四)临床水平。

　　一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的治疗遗传病的工作，称基因工程或基因治疗。目前此水平在临床的尚难广泛应用，如从第二、第三水平上早期作出正确诊断，从而通过控制饮食或其他措施，调节代谢的平衡，达到治疗和预防遗传病的发病，这种控制或改变环境因素的防治方法，叫做环境工程。

　　环境工程防治遗传性疾病的关键：(1)出生前即予确诊，进行产前治疗或在出生后开始治疗。(2)典型症状出现前予以确诊，尽量治疗。其治疗方法：(1)饮食控制疗法：如蚕豆病禁食蚕豆及禁止使用非那西丁等药物，可控制发病。(2)药物治疗;(3)酶的补充、替代;(4)手术治疗;(5)对症治疗等。

　　就目前的治疗水平看，预防才是最根本的治疗措施。