据悉，胚胎种植前遗传学诊断技术俗称“第三代试管婴儿技术”(PGD)，是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者夫妇的胚胎在种植前进行胚胎活检和遗传学分析，以选择无遗传学缺陷的胚胎植入宫腔内，该项技术是各种试管婴儿技术中难度最大、要求最高的技术。2

　　胚胎种植前遗传学诊断技术主要应用于单基因遗传病(如地中海贫血、囊性纤维病、Duchenne型肌营养不良、脆性X综合征、黑朦性白痴、囊性纤维病、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症，、粘多糖贮积症(MPS)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩等);染色体病(如平衡易位、罗氏易位、Down’S综合征、18三体等)。

　　目前第三代试管婴儿的检测技术，已经涵盖了地贫等10余种高发遗传病，随着检测技术的完善，能够涵盖的病种将会更多。除去高发的α、β两型地贫之外，第三代试管婴技术明确能应用于许多单基因遗传病的家族内阻断，包括一些“传男不传女”或“传女不传男”的性连锁遗传性疾病(如血友病、进行性肌营养不良等)。