胃间质瘤的诊断方法

　　一、 对标本的要求

　　手术后的标本需要及时固定，推荐足够的中性10%福尔马林液完全浸泡固定标本【1】。建议外科医师对于直径≥2cm的GIST应在术后每隔1cm予以切开。固定时间应为12-48h，以保证后续的免疫组织化学及分子生物学检测的可行性和准确性。

　　二、 GIST的病理诊断依据

　　GIST的病理诊断必须依据组织学和免疫组织化学检测结果做出。

　　免疫组化染色CD117(阳性率95%)、CD34(阳性率70%)、SMA(阳性率40%)、S-100(阳性率5%)和desmin(阳性率2%)对GIST的辅助诊断十分有用。组织学符合典型GIST、CD117阳性的病例可做出GIST的诊断。CD117阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和细胞质【9】。大约有5%组织形态学可疑的GIST免疫组化染色CD117呈阴性，需要应用分子生物学手段检测KIT和PDGFRA基因的突变情况来辅助诊断。对疑难病例需要病理专家作最终诊断。图1为GIST的 参考诊断流程。

　　组织学表现符合典型GIST、CD117阴性病例的处理

　　对于组织学符合典型GIST、CD117阴性的肿瘤，应交由专业分子生物学实验室检测存在c-kit或PDGFRA基因的突变，以协助明确GIST的诊断。

　　检测基因突变的位点至少应包括c-kit基因第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子。(由于大多数GIST(65%-85%)的基因突变发生在c-kit基因第11号外显子或第9号外显子【9-10】，因此可优先检测这两个外显子。)

　　对于以上6个已知的最常见突变位点的检测，推荐采用聚合酶链反应(PCR)扩增-直接测序的方法。

　　组织学表现符合典型GIST、CD117阴性，且无基因突变的病例的处理

　　对组织学符合典型GIST、但CD117阴性、且无的病例，在排除其他肿瘤(如平滑肌肿瘤、神经源性肿瘤等)后也可做出GIST的诊断。(建议给予格列卫(甲磺酸伊马替尼)试验性治疗，有助于GIST诊断。)

　　三、 基因检测

　　基因检测应该在符合资质(基因检测应该在统一检测流程和标准)的实验室统一进行，以确保检测的准确性和一致性。

　　基因突变检测有助于明确GIST的诊断;预测靶向治疗药物的疗效;指导临床治疗。专家组推荐以下情况进行突变分析。

2012-12-26 10:38:28