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  • 假大型肌营养不良症遗传孩子不能行走

      她生了4个儿子,每个到了3岁之后就开始出现走路困难;而她生了3个儿子,三个都有血友病,每月光是用药治疗就要上万元……在广东,这样的遗传病家庭很多,但是至今没有一位专家能准确地说出遗传病家族的准确数目,因为这样的调查从1982年以来就再也没做过。

      随着强制婚检的取消,这些本来就游离于婚检之外的遗传病基因携带者更加成为了一个“盲点”,尤其在农村,他们很多人并未意识到自己在结婚、生子前需要特殊的检查和指导。加上医疗水平的提高,使许多以前在生育期前死亡的遗传病人都能延长生命至结婚生子的阶段。专家坦言,由于对遗传病的遗传方式认识不足,再加上在心理压力和其他各种因素的影响下,这一人群可能会隐瞒自身的病情而结婚生子,使致病基因向一般人群扩散,成为一个必须正视的社会问题。

      专家指出,要减少家族遗传病的扩散,对于其结婚生子问题,亟待政府部门进行积极的干预和指导。

      在亲戚朋友的眼中,阿芳的家庭仿佛遭到了恶魔的诅咒———十多年来,阿芳先后生育了4个儿子,但每个孩子到了3岁以后都会出现双腿发软,不能站立的现象,躺在床上想要站起来,都得先趴着,然后用双手支撑腿和膝等部位才能摇摇晃晃的站起来。更可怕的是,这四个孩子到了10岁的时候,走路开始越来越困难,其中14岁的大儿子已经得坐轮椅了。

      这不是诅咒,是因为阿芳根本不知道自己身上带着一种家族遗传病基因。她带着孩子到医院检查,才知道折磨孩子的是一种名为“假大型肌营养不良症”(以下简称DMD)的遗传病。得这种病的孩子,妈妈多数是致病基因的携带者。基因由妈妈遗传给下一代,如果生的是女儿,会继续成为携带者,不会发病,但如果生下的是男孩,那么就会像阿芳的4个孩子。医生告诉阿芳,她4个孩子都有这个病,估计都不能活过20岁。

    2012-12-04 13:52:40