特发性癫痫综合征

　　特发性癫痫，是特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

　　目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。

　　1.良性家族性新生儿癫痫

　　是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

　　2.儿童良性中央颞区癫痫

　　又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

　　3.儿童良性枕叶癫痫

　　为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

　　4.儿童失神性癫痫

　　又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。

　　5.青少年失神性癫痫

　　与肌阵挛失神癫痫病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

　　6.青少年肌阵挛癫痫

　　近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现，先证者同胞多数出现症状，家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫，可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。

　　是否为特发性癫痫综合征，如能掌握各类型发作的特点，通过仔细询问病史，仔细分析大多数患者的发作类型，判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案，通过上述各项检查和视频脑电图监测对此有很大帮助。

　　抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳，而对其他类型的发作疗效差或无效，甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳，对其他类型发作无效。苯妥英(苯妥英钠)对强直阵挛发作有效，有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。

【本文由海口仁心医院供稿】

2016-08-17 16:55:43