唐氏综合症的产前诊断

　　目前，唐氏综合症既无胎儿期的治疗手段又无出生后的针对病因的治疗方法，在产前尽早做出正确诊断然后终止妊娠。那么现在对唐氏综合症都有哪些检查手段，下面进行详细解说。

　　1、羊水穿刺：一般是在妊娠15---20周后可以进行。这是一种侵入性诊断性检查。诊断染色体异常的准确性大约是99.5%。极少数病例可能因为是镶嵌型的21三体异常而漏诊。羊水穿刺的有导致流产的风险，大约是0.5%—1%。

　　2、绒毛活检：一般在妊娠10-12周进行。也是一种侵入性的诊断方法。操作要求更高于羊水穿刺，准确性大约是96-98% 。绒毛活检也有导致流产的风险，大约是1%---2%。

　　3、脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测胎儿的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。

　　4、种植前诊断：在试管婴儿进行中，将胚胎在植入母体前完成染色体异常等一些遗传疾病的诊断。

　　前面的三种诊断都是在妊娠后进行的，对采取样本的技术要求高，对胎儿和母体都存在一定的风险，尽管检验技术已经成熟，但还是不能为大众所接受。

2015-01-25 14:25:10