帕金森病的检查诊断

　　帕金森病(PD)是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病。其主要病理改变为中脑黑质致密部多巴胺(DA)能神经元进行性变性丢失，纹状体区多巴胺含量减少，以及残存的多巴胺能神经元内形成以仪.突触共核蛋白(α-Svn)为主要成分的嗜酸性包涵体——路易小体(LB)。该病起病缓慢，呈慢性进行性发展，以静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势步态异常为主要表现。本文主要阐述帕金森病的检查诊断。

　　帕金森病的检查诊断：

　　1、功能显像检测：

　　①DA 受体功能显像：PD 除纹状体DA 递质显着降低，纹状体DA 受体，主要是D2 受体功能改变，PET 和 SPECT 可动态观察DA 受体，SPECT较简便经济，特异性D2 受体标记物123 碘Iodobenzamide(123I-IBZM)合成使 SPECT应用广泛。

　　②DA 转运体(dopamine transpoter，DAT)功能显像：纹状体突触前膜DAT 可调控突触间隙中DA 有效浓度，使DA 对突触前和突触后受体发生时间依赖性激动，应用123I-β-CTT SPECT 可检测DAT 功能，早期PD 患者DAT 功能较正常下降31%～65%，用于PD 早期和亚临床诊断。

　　③神经递质功能显像：18F-dopa透过血脑屏障入脑，多巴脱羧酶将18F-dopa 转化为18F-DA，PD 患者纹状体区18F-dopa 放射性聚集较正常人明显减低，提示多巴脱羧酶活性降低。

　　2、神经电生理学： 常规脑电图描记正常，脑诱发电位可有非特异性异常改变。近几年研究报道较多的是事件相关电位(ERP)和体感(SEP)及视觉诱发电位(VEP)。多数报告认为PD 患者大约l/2 患者可有ERP 异常，约1/3 患者的SEP和VEP 异常。这些非特异性电生理学改变的价值则趋向于与认知功能障碍或递质异常有关。

　　3、基因检测： 在少数家族性PD 患者，采用DNA 印迹技术(southern blot)、PCR、DNA 序列分析等可发现基因突变。限制性片段长度多态性分析(RFLP)可间接诊断PD，已证明PD 可家族性聚集发病，但尚未确定致病基因，基因连锁分析受到很多因素限制，需检测多个位点提高诊断可靠性，要求家系成员尽可能完整，获取较多信息量。

2015-01-21 13:49:24