生育过智力低下患儿夫妇的咨询

　　一对夫妇因生育了一个智力低下(mental retardation,MR)的患儿前来就诊，咨询能否治疗?如再生育是否会出现同样情况?

　　本例是医生经常见到并十分棘手的问题，临床诊断常为“大脑发育不全”而无病因诊断。由于导致智力低下的原因非常多，而且许多原因又难以鉴别，所以比较合理的方法是抓住那些主要原因，以图得出初步印象。

　　这些原因有下列几方面：

　　(1)染色体病：染色体病中，21三体性是引起智力低下最常见的原因，占MR的10%左右。列第二位的是脆性X综合征。因此对智力低下的患儿作染色体检查是必要的。

　　(2)单基因病：常染色本显性遗传(AK)的智力低下较少见，而常染色体隐性遗传(AR)的则较多见，如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症(尤其是粘多糖病)、小头畸形等。这类疾病约占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症，导致新生儿黄疸诱发核黄疸，但在长江以北地区少见。

　　(3)多基因病：这类疾病占MR 的15%-20%，但往往表现为轻至中度智力低下，双亲智商偏低。

　　(4)环境因素：包括产伤、新生儿窒息缺氧、风疹、巨细胞病毒、致畸药物或毒物、宫内生长迟缓等。

　　所以对智力低下儿求咨询时，应先了解病史、生产史、家族史及检测智商(或根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断)了解智力低下的程度，尽可能排除环境因素，最后根据伴发症状或体征作出拟诊。伴有形态学异常者必须作染色体检查。疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断。如果仍然找不出原因，就可能为多基因智力低下或其它未知病因。

　　咨询者最关心的是治疗问题，对于一些查明原因的代谢病如苯酮尿症、半乳糖血症、家族性甲状腺肿，可早期进行预防性治疗.,“禁其所忌”效果很好。其次，咨询者关心的是再生育问题，应告知防治MR应首先着眼于围产期保健，特别是避免产伤、新生儿窒息、缺氧等情况;对父母中有G6PD缺乏者应及早查脐血，如发现婴儿G6PD缺乏应采取措施防止核黄疸出现;对染色体异常者，如要再生育则必须作产前细胞学诊断。

　　应该承认并向咨询讲清，目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者，则只能由他人照顾和监护。至于再次生育的再发风险依不同疾病而定。如考虑为多基因遗传的，再发风险<50%，如已生育2个智力低下患儿则再发风险增至10%，患儿二级亲属再发风险约为1%

2013-08-21 17:05:58