盘点遗传咨询的基本信息

　　大家知道什么叫做遗传咨询吗，遗传咨询就是因为各种原因可能会生育不健康的孩子，而进行的孕前遗传检查咨询，对未来孩子的健康做一个准确的推断。

　　遗传咨询的常见对象

　　(1)生过一胎先天性畸形儿者;

　　(2)有遗传病家族史的夫妇;

　　(3)有致畸因素接触史的孕妇;

遗传咨询常见对象

　　(4)先天性智力低下者及其血缘亲属;

　　(5)有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇;

　　(6)生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者;

　　遗传的咨询步骤

　　1、明确诊断

　　2、确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为：

　　(1)染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。

　　(2)单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。

　　(3)多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。

　　3、推算再发危险率。[page]

　　遗传性疾病的预防

　　1、避免近亲结婚

　　根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区别。

　　3、预防症状的发生

　　这是在患病个体已经出生之后，为预防某些临床症状的发生和加重所采用的方法。例如：对已确诊的半乳糖血症病儿在出生后应避免以乳类食品喂养，这样可以不发生症状，使病儿生长发育良好。如发现食用乳类食品后出现症状的病儿，则应立即停食乳类食品，也可控制症状的发生和加重。对G-6-PD缺乏症病儿，应禁用樟脑、维生素K、伯氨喹啉、匹拉米洞、非那西丁等药物，可以预防溶血症的发生。

　　2、预防患病个体的出生

　　为了预防畸胎的发生，应强调孕妇在妊娠早期积极预防病毒感染，避免应用某些已证明可致胎儿畸形的药物和放射线照射。大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑积极水等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食道闭锁、唇裂则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原(HAA)有关。

　　要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。例如：血友病A和先天性肌营养不良，它们都是X-连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。

　　4、检出携带者

　　生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。例如：a1-抗胰蛋白酶缺乏症，家族内的个体可以采用抑制胰蛋白酶的分解活动，来检出携带者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制，病人则往往缺乏或明显低下，而携带者则处于两者之间。同样，对G-6-PD缺乏症家族内的个体可以进行高铁血红蛋白还原试验和红细胞血红蛋白洗脱检查来检出携带者。推荐阅读：遗传算法有哪些种类

　　又如，对苯丙酮尿症家族内的个体可口服一定量的L-苯丙氨酸，然后检查血浆苯丙氨酸含量或测定尿中苯丙氨酸含量，在座标纸上画出曲线并与正常人和病人的曲线加以比较鉴定，检出携带者。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。

2013-08-21 16:09:35