肌营养不良疾病的诊断鉴别

　　肌营养不良是多发于儿童的疾病之一，患者的身体会有很大的伤害，该疾病很多是由于遗传因素导致的，部分患者是后天身体病变引发的，下面我们就一起看看关于肌营养不良的诊断鉴别知识。

　　肌营养不良症应该做哪些检查?

血清酶测定

　　一、血清酶测定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

　　2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

　　3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

　　4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

　　二、尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　三、肌电图。

　　四、肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

　　肌营养不良的鉴别诊断

　　1、 肌萎缩性侧索硬化症 应与远端型肌营养不良症区别, 临床除肌萎缩外, 尚有肌张力高, 腱反射亢进和病理反射, 且往往有肌束震颤。

　　2、重症肌无力 须同眼肌型和眼咽肌型区别, 肌无力有易疲劳性和波动的特点,用新斯的明或Tensilon试验明显好转, 肌电图也可作鉴别。

　　3、强直性肌营养不良症 有肌强直, 常伴白内障、脱发和性腺萎缩, 血清酶改变不大。

　　4、婴儿型脊肌萎缩症 主要与DMD相区别, 主要是起病年龄更早, 有时可见肌束震颤, 其肌肉萎缩在肢体远端亦明显, 肌电图检查及肌活检可作鉴别。

　　5、良性先天性肌张力不全症 应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别, 特点为无肌萎缩, CPK含量正常, 肌活检无特殊发现, 预后良好。

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　　6、成年型脊肌萎缩症 主要与肢带型肌营养不良症区别, 根据血清酶测定, 肌电图及肌活检以及有无肌束震颤, 一般可以鉴别。如有困难时, 可采用Coers(1979)提出的在肌活检时测定终末神经支配比率(TIR)的方法, 以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支( 即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数 ), 如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症, 正常则应考虑为肌病。

　　7、多发性肌炎 主要与肢带型区别, 肌炎的发展较快, 常有肌痛,亦无家族遗传史,肌活检常可以明确鉴别。[page]

　　症状

　　按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：

肌营养不良

　　假肥大型

　　属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

　　1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

　　面肩-肱型肌营养不良症

　　男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

　　肢带型肌营养不良症

　　两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

　　其它类型

　　股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

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　　综上所述就是肌营养不良的诊断鉴别介绍，提醒大家在生活中注意观察患者的身体变化，如果病情恶化，一定要及时到医院治疗。

2013-08-21 11:53:08