先天性手指畸形的病因

　　概述：多指畸形(polydactyly)又称重复指，是最常见的手部先天性畸形，约占先天性上肢畸形的40%，其发生率约为1‰;男多于女，其比例为3∶2，右手多于左手，比例为2∶1，双手发病约占10%，拇指多指发病率约占总数的90%以上，系显性遗传。

　　并指畸形，临床亦较多见，仅次于多指畸形，其表现多样，可出现相临的2个、3个、甚至全部手指并指。有的仅指根部分并指，有的末端并指，也有间断并指，有仅为软组织并指，也有骨性并指(指骨融合为一体)。此外有一种较少见的并指畸形为尖头并指畸形，其2～3个残指融合为一体呈锥状，称为阿佩尔氏综合征(Aperts syndrom)，并常合并有其它部位的畸形，为常染色体显性遗传所致。

　　多指症为中国人最多见的手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边的最为多见，其次为小指旁边长出者，也有自其它指头旁边长出来的。这种先天性畸形有些是遗传来的，但大部份与遗传无关。因国人的多指症绝大多数长在大拇指旁边，而大拇指又是最重要的手指头，所以手术切除那根多余的手指时，大拇指功能之保留及重建就很重要了。多的那一只大部份都是没有功能或畸形的，因此应当切除以免影响手的正常功能，并且切除后对美观上也大有帮助。也有些患者在多指切除后，发现保留下来的拇指是歪的，这通常是韧带的畸形或多一块畸形骨所造成的，也都是应即早矫治的畸形，否则畸形定形后就不易治了。

　　病因：病因未明，部分病例为遗传因素且有隔代遗传现象。

　　发病机制：环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物、病毒性感染外伤、放射性物质的刺激等特别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化早期受损害是导致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。

　　临床表现：多指与并指畸形一目了然多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中包括多指症和镜手多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个或双侧多指;多指畸形分为桡侧多指中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为多见其次是尺侧多指，而中央多指很少见。多生的手指可发生在手指末节近节指骨，与正常指骨或掌骨相连也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指、甚至重手畸形，但较少见。多指的外形和结构差异很大可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指甚至难于分辨正常指与多指，以致造成手术决定留舍方面的困难多指生长的角度也各不相同，有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角。多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在如复拇指畸形;也有的多余3或4个手指形成“镜影手”畸形尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指三节指骨拇指、脊柱畸形指甲发育不良等中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见，命名为多指并指中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。对多指应行X线检查，明确其骨关节情况为手术提供依据。

2012-12-28 09:38:12