我弟弟得了进行性肌营养不良症,现年22岁,生活不能自理,我25岁,男,今年刚结婚,弟弟的病一直困扰着我,我现在不知道是否能要小孩,请大家帮忙.跪求大家了。同时控...
病情分析: 进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,目前此病在人群中有一定比例。进行性肌营养不良(progresivemusculardystrophy)是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)。此时患者大多已瘫痪在床,治疗就有些晚了.进行性肌营养不良症的类型有七八种之多,除假肥大型外,其它各种类型较少见。假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传.患儿大都为男孩,女孩罕见。起病多在4岁以前,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群,常有腓肠肌、三角肌,肱三头肌等假肥大现象,病情进展迅速,预后不良,多在10岁左右,不能单独行走,进而瘫痪在床,常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾,躯干肌受损则腰椎前凸,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛(如鸟翼),举手不过肩,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期,病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌,病人的典型表现是站立时脊柱前突,挺胸凸肚状,行走时步态蹒跚,骨盆摇摆,呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。良性假肥大肌营养不良:起病在5──25岁左右,病程迁延,临床表现同重型,但生存期长。重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的95%。对进行性肌营养不良症的治疗,应注意(1)预防为主:对假肥大型患者,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病,因此,对其所怀身孕,需预先进行性别测定,必要时流产,以减少本病的发生率。(2)目前,国际上用高科技生物基因工程技术,对进行性肌营养不良症治疗。方法有2个:一个是“转基因治疗”,具体方法是用一载体(一种降毒的大病毒)携带所需要的基因片段,注射入患者体内,在细胞内此基因片段定位,自我整合、修补。目前,“转基因”治疗尚处于实验室阶段.国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症,具体方法是:提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养,培养成肌母细胞,然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内,让其成活后手术成功,通过几年的实验室及临床实践,我们追踪随访了400多位经肌母细胞移植的患者,移植手术总有效率为84.8%。一般来说,患者年龄越小,病程越短,成功率越高。反之,年龄越大,病程越长,有效率越低。另外,过敏体质的患者,曾患过敏性疾病的患者,对药物易过敏,移植手术不易成功,很容易发生排异反应。还有,因此病呈进行性发展,应尽早实施肌母细胞移植手术,此症的手术时机是越早越好。
恰当膳食肾功能正常者每日食物中的蛋白质的摄入量(g)每天每千克体重应为24小时尿蛋白量×1.43+(
你好,这个病情严重,目前看有生命危险,如果停止使用药物一般情况下很难低于一个月,具体寿命多长时间无法
您好,肌营养不良症是一组以进行性严重的肌无力和肌肉变性为特征的遗传性疾病,主要采用药物救治。根据病情
营养不良的话,病人会再次出现个进行性严重的肌无力,它属于个遗传性的疾病,主要是会再次出现个骨骼肌的膨
你先到医院的神经内科做一项血清酶的测得,诊断病因之后,再对症救治,平时也可以服食许多药物实施救治,在
肌营养不良这种疾病多是由于先天性基因干扰致使,这种疾病是属于先天性的遗传疾病,是由于个人基因生长发育
肌营养不良,有可能会再次出现眼睑下垂,也有可能会干扰视力,同时有可能还会致使身体发育迟缓,并且还会再