甲基丙二酸血症检查哪个基因

甲基丙二酸血症检查哪个基因

回答： 2次
2014-08-22
病情描述：

请问甲基丙二酸血症检查哪个基因...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 涂肇中 主任医师

    四川省医学科学院四川省人民医院

    病情分析： 血清钴胺素和常规药物浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或常规药物会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低常规药物血症和胱硫醚尿症。

    2014-08-22
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