52种遗传代谢病筛查有哪几项？

52种遗传代谢病筛查有哪几项？

回答： 1次
分类： 检验科
2019-12-25
病情描述：

女，25岁，我朋友的闺蜜刚生了孩子，家人陪她去医院，她工作也刚刚辞职了，我去看她做新生儿52项检查，请问新生儿52遗传代谢病项筛查有哪些？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 陈辉 主任医师

    卫生部北京医院

    病情分析： 遗传性代谢病52种，种类繁多。通常可分为大分子和小分支，如大分子溶酶体贮积病，主要包括法布里病、异色性白质营养不良、球形细胞、白质营养不良、营养不良等。这些疾病更常见于52种疾病中，包括法布里病、异色性白细胞营养不良、球形白细胞营养不良等。一些特定的或推荐的咨询相关遗传疾病。

    2019-12-25