苯丙酮尿症病因是什么

苯丙酮尿症病因是什么

回答： 1次
2019-12-18
病情描述：

我家男孩子一个月孩子刚出生没多久就被仔细检查出患苯丙酮尿症，很担心会很严重，想问问引来苯丙酮尿症的原因是什么？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘晓红 主任医师

    首都医科大学附属北京友谊医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸分解代谢疾病，由苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点引来，使苯丙氨酸不能够化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸的累积和大量尿液代谢，表现出主要为智力低下、癫痫发作和色素增加，是常染色体隐性隔代遗传的，如果患苯丙酮尿症的儿童不能获得及时的治疗，绝大多数都会有精神、活动和语言发育迟缓。

    2019-12-18