孩子得了苯丙酮尿症该怎么处理吗

孩子得了苯丙酮尿症该怎么处理吗

回答： 1次
2019-12-12
病情描述：

女22岁宝宝被诊断为苯丙酮尿症患者，让人很担心，想知道孩子患苯丙酮尿症该怎么办？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 佟素华 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，因为有关酶的缺少，致使苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。它的隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传，受父母基因的影响，主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议您可以带孩子到正规的三甲医院理解治疗，如果能获得早期确诊和早期治疗，则前述临床表现可不再次发生，智力正常，脑电图异常也可得到彻底恢复。最好等宝宝的复检结果出的后再做进一步准备。

    2019-12-12

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