病情分析： 所谓的颈项透明层是指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反映在声像图上，即为胎儿颈后皮下组织内的无回声层。如其厚度增加，发生胎儿异常的可能性也增加。由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故对测量颈项透明层的孕周已做出了严格规定，即限制在妊娠10~14周时进行检测。在妊娠14周后很多颈项透明层增厚的病例，其增厚改变可逐渐消退。仅少数颈项透明层呈极度增厚或已形成颈部水囊瘤者，声像图上仍能继续观察到其增厚改变。但是，增厚改变的严重程度可能较前大为减轻。正常妊娠10~14周颈项透明层厚度随孕周略微上升，一种粗略简单的估计方法是，凡测值<时判为正常，凡测值≥时诊断为颈项透明层增厚。当发生极度增厚时，可形成胎儿颈部水囊瘤。
颈项透明层增厚程度与胎儿异常的关系十分密切。颈项透明层增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。有人发现颈项透明层增厚在时，90%为正常胎儿，10%为异常胎儿；而颈项透明层增厚达到时，90%为异常胎儿。由于颈项透明层增厚与胎儿异常关系密切，因此详细超声检查非常重要。妊娠10~14周很多结构尚无法判断，但若采用经阴道高频超声检查仍可发现一部分畸形，如露脑畸形或无脑儿、脑膨出、全前脑、脊柱裂、严重心脏畸形、某些膈疝、脐膨出（妊娠12周后）、腹裂、多囊泡肾、胎儿型多囊肾、肾缺如、巨膀胱、体蒂异常、致死性骨骼畸形以及部分骨骼肌肉异常等等。对妊娠10~14周除了透明层增厚外，并无其他明显异常超声发现者，仍必须数周后复查超声，因为大部分胎儿畸形17~20周后才能被超声筛选和诊断。