苯丙酮尿症是什么病？

苯丙酮尿症是什么病？

回答： 2次
分类： 药剂科
2014-02-19
病情描述：

请问苯丙酮尿症是什么病？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘保兴 主任医师

    中日友好医院

    病情分析： 病情分析：
    苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于常规药物羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。
    症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。
    如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。
    若能在2个月以内治疗，预后较好，但必须坚持治疗，才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗，智力低下难以改善。

    2014-02-19