颅骨锁骨发育不全综合症？

颅骨锁骨发育不全综合症？

回答： 1次
2019-10-16
病情描述：

邻居家的小孩这段时间的时候脸上常常的出现奇怪的表情，而且头大，面小的，我朋友很纳闷，他的父母告诉我朋友说他大概几天之前的时候去县城的一个医院检查了下，大夫说是小...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤。

    2019-10-16