基因筛查能检查出成骨不全吗

基因筛查能检查出成骨不全吗

回答： 1次
2019-09-07
病情描述：

经基因检验，初步医生确诊为成骨发育不全。目前只有两个月，吸乳精神状态没异常。降生时右侧锁骨折、双侧大腿股骨骨折。想问几下，贵院能诊断出为几级成骨发育不全吗？您好...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 姬钢 主任医师

    西安市中心医院

    病情分析： 软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的家族遗传性及家族史，为常染色体显性家族隔代遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以生了病；如父母均为病人，则子女几乎都要受疲倦。如果男朋友正常，患者也正常，应当不会家族隔代遗传下一代，但本病因为绝大部分病例是由未患病父母再次发生了完全不能够预知的基因突变所引来的。

    2019-09-07
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