苯丙酮尿症患者可以吃什么药？

苯丙酮尿症患者可以吃什么药？

回答： 1次
2019-09-07
病情描述：

我朋友是一位苯丙酮尿症患者的妈妈，我朋友的女儿今年十一岁了，现在上小学5年级了，孩子还是挺孝顺的，我朋友总是为娃娃这个病苦恼，娃娃现在一切正常，不知用什么药压制...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 佟素华 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复检或采静脉血定量测得苯丙氨酸和酪氨酸。确诊一旦明确，应尽早给与积极救治。

    2019-09-07