苯丙酮尿症2.51高吗

苯丙酮尿症2.51高吗

回答： 1次
2019-09-07
病情描述：

我家二宝苯丙酮尿症指数为2.51、现在三个多月、医院又要去复检、好忧心、也特别难过、我想问问医生着个值数算不算苯丙酮尿症？您好苯丙酮尿症2.51算高吗？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 佟素华 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症这个问题是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现出智力低下、色素增加及惊厥复发等，是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病，是分解代谢中酶缺少，使苯丙氨酸不能够转变为络氨酸，使其大量从尿中排出来。一般小儿降生三天内实施足底血仔细检查苯丙酮尿症这个问题，必要时在小儿42天复检，早期确诊早期救治，主要救治是控制饮食救治即低苯丙氨酸饮食及药物解决。这个仔细检查主要是仔细检查孩子的先天性的甲减，苯丙酮尿症这个问题这两个疾病的，期望复检，如果孩子有这两个疾病，可以通过早期的饮食干涉，积极的救治

    2019-09-07