苯丙酮尿症症状有哪些

苯丙酮尿症症状有哪些

回答： 1次
2019-09-07
病情描述：

我小侄子上月在医院抽血的时候，仔细检查出笨丙酮尿症是阳性的，但是医生说不诊断，因为只差得一点点，需要有做进一步的仔细检查。小孩只有许多湿疹，其他症状都没。您好苯...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性减低或其辅酶四氢生物喋呤缺少，致使血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增强，一般来讲新生儿期无明显特殊的临床诊断症状。一般第一次高的情况有特别多，可能会是受母体干扰或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高，如果第二次正常的，一般问题不大，不放心好了的话可以做个第三次复检。47天没症状的，未经救治的患儿3～4个月后会再次出现智力、活动生长发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。

    2019-09-07
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