苯丙酮尿症要怎样诊断

苯丙酮尿症要怎样诊断

回答： 1次
2019-09-07
病情描述：

我老婆今年刚刚生了孩子，她们家族里有苯丙酮尿症的患者，我们俩很忧心我们的孩子也会得苯丙酮尿症，您好苯丙酮尿症怎样确诊？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 佟素华 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 一般情况下，苯丙酮尿症是一种比较容易筛查的疾病，是要实施新生儿筛查的。下面讲解一种方法：酶学确诊PAH仅拥有于肝细胞中，其活性检验比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测得。这是比较容易的，具体要看医生的按排。

    2019-09-07
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