苯丙酮尿症是用什么遗传方式

苯丙酮尿症是用什么遗传方式

回答： 1次
2019-09-07
病情描述：

病人28岁,我家家族里有苯丙酮尿症的先例，但是我本人是没的，现在快要准本成家立业了，而且成家立业后很快就想要个孩子，我女票忧心我家族的这种病史会干扰孩子，您好苯...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症，拥有罕见病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。本病在遗传性氨基酸分解代谢缺点疾病中比较常见，其隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。临床表现不均一，主要临床诊断特征为孩子智力低下的情况、精神神经特征、湿疹这个毛病、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能获得早期确诊和早期救治，则前述临床表现可不再次发生，智力正常，脑电图异常也可得到彻底恢复。

    2019-09-07