怎么看婴儿苯丙酮尿症

怎么看婴儿苯丙酮尿症

回答： 1次
2019-09-07
病情描述：

病人1岁,我朋友的姐姐的孩子几个月前刚出生，降生的时候头发很黄，而且精神不怎么好，比一般的小孩个子小，而且尿液和汗都有一股臭臭的味道，您好怎么得婴儿苯丙酮尿症？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 佟素华 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症，拥有罕见病，是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点，从而引来苯丙氨酸代谢障碍所致，引来中枢神经系统的伤损。主要临床诊断特征为孩子智力低下的情况、精神神经特征、湿疹这个毛病、皮肤抓痕征，脑电图异常。

    2019-09-07