苯丙酮尿症是什么遗传病

苯丙酮尿症是什么遗传病

回答： 2次
2019-09-06
病情描述：

不知道怎么回事，孩子最近总是不听话，哭闹不休，去医院也检查也没用，请问苯丙酮尿症是什么遗传病...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 这是一种遗传性分解代谢疾病，主要是缺少一种分解代谢苯丙氨酸的酶，这种疾病越发觉早了，医治越早越好，它主要是影响婴儿的生长发育，以及脑神经的生长发育，以及其它器管的生长发育异常，这种疾病主要是底苯丙氨酸食物饮食，婴幼儿时期喝低苯并氨酸的奶粉，提供副食以后以青菜清淡，饮食为基础，低蛋白饮食。

    2019-09-06
  • 刘晓红 主任医师

    首都医科大学附属北京友谊医院

    病情分析： 苯丙酮尿症一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中酶的缺点致使的，临床诊断主要表现出为生长及智力发育迟缓，抽动，反射亢进，湿疹等症状，能使患儿失去生存自理能力。临床诊断主要采取饮食疗法和五-羟色氨等药物医治。以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为基础，辅以母乳和牛奶，联合补充酪氨酸。

    2019-09-06