遗传性耳聋是如何诊断出的呢？

遗传性耳聋是如何诊断出的呢？

回答： 1次
分类： 耳聋
2019-09-06
病情描述：

遗传性癫痫是如何确诊出的呢？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 赵绯 主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 绝大部分遗传性癫痫的患者，其临床表现都是感音神经性耳聋，表型非常类似于，根据临床表现和常规的仔细检查，等无法作出病因确诊，只有通过基因检验方才能明确遗传性癫痫的病因。目前常用的癫痫基因检验方法是Sanger测序，也是遗传性癫痫临床诊断确诊的金标准。主要是针对三个较常见的癫痫基因实施癫痫基因检验，其他基因检验方法比如：酶切、杂交、Taqman探针等方法是针对突变热点实施检验，但通常仅适用于某些特定位点的筛查。

    2019-09-06
耳聋相关问答