请问苯丙酮尿症的正常值是多少

请问苯丙酮尿症的正常值是多少

回答： 1次
2019-09-06
病情描述：

前几天我孩子做采血仔细检查，仔细检查结果表明孩子可能会患苯丙酮尿症，我想您好苯丙酮尿症有多少拥有正常？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。这是由于苯丙氨酸分解代谢途径中酶的缺少，阻拦了苯丙氨酸化为酪氨酸。它致使苯丙氨酸及其酮酸的累积以及尿液中苯丙氨酸和酮酸的大量代谢。主要表现出为精神发育迟滞，惊厥复发和色素沉着增加。正常人血液中苯丙氨酸浓度为1-3mg/dl，新生儿苯丙酮尿症筛查的正常值应低于1.2mmol/L（20mg/dl）。新生儿酮尿症是一种先天性分解代谢疾病和常染色体隐性遗传性疾病。如果不及早采取有效措施，儿童的智力将遭到干扰，并可能会获得痴呆症。

    2019-09-06
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