苯丙酮尿症筛查的方法有哪些

苯丙酮尿症筛查的方法有哪些

回答： 1次
2019-09-06
病情描述：

最近在玩电脑的时候，无意间看见许多关于苯丙酮尿症的危害。我的个朋友是孕妇我和她说了，她想做仔细检查，想知道苯丙酮尿症筛查方法？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 通过高压液相色谱法测得尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以辨识各种PKU类型。典型PKU儿童尿液中蝶呤的总排泄量增强，新蝶呤与生物蝶呤的比例正常。DHPR缺点儿童的蝶呤总产量增强，四氢生物蝶呤增加，6-PTS缺点儿童增强，其与生物蝶呤的比例增强，GTP-CH缺点儿童增加。

    2019-09-06
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