苯丙酮尿症产生的病因是什么呢

苯丙酮尿症产生的病因是什么呢

回答： 1次
2019-09-06
病情描述：

朋友的孩子生下来被确诊有苯丙酮尿症，救治也是需要有一段慢长的时间，而且日后还会干扰宝宝生长发育的生长情况再次发生，想知道苯丙酮尿症产生的原因是什么？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病，因为苯丙氨酸(PA)由于其代谢途径中的酶缺陷而不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。这种疾病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征是智力迟钝、精神和神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱失和大鼠气味以及异常脑电图。如果有早期诊断和早期治疗，上述临床表现可能不会出现。

    2019-09-06
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