PH1苯丙酮尿症是啥

PH1苯丙酮尿症是啥

回答： 1次
2019-09-06
病情描述：

我朋友姐姐的娃娃几个月前刚出生，降生的时候头发很黄，而且精神不怎么好，比一般的小孩个子小，而且尿液和汗都有一股臭臭的味道，前几天，据说去正规医院仔细检查说可能会...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘晓红 主任医师

    首都医科大学附属北京友谊医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点，从而引来苯丙氨酸代谢障碍所致，引来中枢神经系统的伤损。主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征，脑电图异常。自身的饮食习惯还需要多加注意方可。

    2019-09-06