新生儿苯丙酮尿症异常怎么回事

新生儿苯丙酮尿症异常怎么回事

回答： 1次
2019-09-06
病情描述：

我的宝宝最近老是出现尿很黄的情况，而且每次上厕所的时候都会痛苦的哭叫，去医院检查出苯丙酮尿症，想知道这是怎么回事？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘晓红 主任医师

    首都医科大学附属北京友谊医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。临床表现不均一，主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望彻底恢复。

    2019-09-06
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