苯丙酮尿症概念是什么

苯丙酮尿症概念是什么

回答： 1次
2015-07-23
病情描述：

最近感觉朋友家的小孩的智力有些扭过，经过问过后获知他患苯丙酮尿症，您好什么是苯丙酮尿症？...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸分解代谢途径中酶的缺少，苯丙氨酸不能够化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸的累积和大量从尿液中排出来。这种病表现出是智力迟钝、抽动和色素沉着增加。一旦确诊明确，应尽快积极救治。不要近亲结婚。有家族病史的孕妇**用DNA推测或检验羊水中的翼点蛋白实施胎儿的产前诊断。由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，父母和孩子都需要有收集血样实施基因诊断。

    2015-07-23