小儿患有苯丙酮尿症有什么症状？

小儿患有苯丙酮尿症有什么症状？

回答： 1次
2015-07-23
病情描述：

我女儿前几天发烧后就像变了一个人一样，跟她答话都不怎么理睬，变的不爱说话了。精神状态也很不好，老是无精打采的，有时还会自言自语。很担心去医院仔细检查，医生说是苯...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于染色体基因突变致使肝脏克克常规药物羟化酶(PAH)缺点从而引来常规药物(PA)分解代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微颤动,肢体重复动作等.由于黑色素缺少,患儿常表现出为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。

    2015-07-23
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