苯丙酮尿症患儿体征有哪些？

苯丙酮尿症患儿体征有哪些？

回答： 1次
2015-07-23
病情描述：

我女儿前几天发烧后就像变了一个人一样，跟她答话都不怎么理睬，变的不那么好动了。精神状态也很不好，老是无精打采的，有时还会一个人咿咿呀呀。很担心去医院仔细检查，医...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘晓红 主任医师

    首都医科大学附属北京友谊医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性常规药物分解代谢障碍病,在我国发病率为百分之一,生过个病儿的母亲再次受孕时发病率为25%,近亲婚娶中发病率明显升高。患儿体内常规药物羟化酶缺少,使吃出去的常规药物不能够正常化,而是变作苯丙酮酸,从尿和汗中排出来,响起异常的臭味,所以获得苯丙酮尿症.体内的常规药物积累过多,可使皮肤,毛发变白。

    2015-07-23